O autismo é considerado uma síndrome neuropsiquiátrica, o qual para ser diagnosticado, é necessário o comprometimento de três áreas de funcionamento cerebral: interação social; comunicação; comportamentos repetitivos com interesses restritos. Depois de várias designações e classificações o Autismo passou a fazer parte de uma categoria que no DSM 5 (Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais) da Associação Psiquiátrica Americana (APA) é denominado Transtornos de Neurodesenvolvimento,  tendo como nome Transtornos do Espectro Autista (TEA) em substituição a terminologia Transtornos Globais do Desenvolvimento, adotada no DSM-IV da APA. Atualmente sabe-se que o Autismo é um transtorno genético complexo que ainda deve ser mais bem esclarecido. Muitos cromossomos estão sendo implicados no Autismo, não foi encontrada nenhuma resposta definitiva, mas nos casos com déficits graves na linguagem os cromossomas 2 e 7  parecem estar implicados. Estudos também se concentram em alterações de neurotransmissores; alterações metabólicas de aminoácidos, melantonina, endorfinas, catecolaminas, etc... As várias patologias associadas aos Transtornos Globais do Desenvolvimento suportam a hipótese de que as manifestações comportamentais no Autismo podem ser secundárias a uma grande variedade de insultos ao cérebro. Os fatores ambientais tóxicos, tais como: chumbo e mercúrio, na água, em alimentos, e diferentes drogas também estão sendo estudados estimulados pela necessidade de explicar o aumento das taxas de prevalência do Autismo. Outros estudos revelaram mudanças na estrutura macroscópica e microscópica ou alterações fisiopatológicas do encéfalo. Para a vertente de cunho psicanalítico existe o fracasso da função primordial do reconhecimento, com causas diversas das genéticas e neurológicas até as traumáticas-psicológicas, mas a falha dessa fundamental operação de entrada no campo da linguagem aparece rigorosamente em todos os casos. Essa identificação primária marca a entrada no Estádio do Espelho, sendo que a criança se reconhece no Outro e percebe as condições que deve satisfazer para ser reconhecida.

Referências: ROTTA, Newra; OHLWEILER, Lygia; RIESGO, Rudimar. Transtornos da Aprendizagem. Abordagem Neurobiológica e Multidisciplinar. Porto Alegre: Artmed, 2006.