Introdução

Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X, que inativa a enzima Hipoxantina Guanina Fosforribosil Transferase (HPRT), acumulando ácido úrico no organismo e gerando disfunção renal, atrasos no desenvolvimento, retardo mental, comportamento agressivo e automutilação. A autoagressão geralmente inicia no primeiro ano, com mordeduras.

Objetivo

Realizar uma revisão sistemática sobre as causas e tratamentos da autoagressão nos pacientes portadores da SLN.

Método

Pesquisa bibliográfica sistemática na plataforma PUBMED, entre 01/01/2017 e 01/05/2018, utilizando os descritores “síndrome” and “Lesch” and “Nyhan”. Obteve-se 18 artigos, sendo excluídos os que não abordavam a temática estudada e os não obtidos na íntegra.

Resultados da revisão

A automutilação geralmente inicia aos 12 meses e inclui mordiduras persistentes na mucosa oral, língua, lábios, dedos e ombros. Este achado é atribuído à maturação defeituosa de vias neuronais dopaminérgicas e não possui um tratamento específico eficaz. Seu manejo consiste em controle comportamental e psicofarmacológico. Também pode incluir extração dental múltipla, contenção dos membros, estimulação cerebral profunda e suplementação de S-adenosilmetionina.

Discussão e considerações finais

Pacientes com SLN apresentam automutilação devido maturação neurológica falha e, como terapêuticas específicas ainda são estudadas, o manejo atual baseia-se na contensão dos membros e extração dentária.